سندروم ترنر
Turner syndrome
مشخصات مورد:
- جنس: دختر
سن: 10سال
علائم : مشخص ترین علامت کوتاهی قد مشکوک به ترنر
آزمایش و تشخیص فوق توسط متخصصین ژنتیک پزشکی در آزمایشگاه مرکزی فردیس صورت گرفته است.
اطلاعات علمی:
سندرم ترنر، وضعیتی است که تنها جنس مونث را تحت تأثیر قرار می دهد، و در این سندروم یکی از کروموزوم های ایکس (کروموزوم های جنسی) وجود ندارد یا به طور ناقص وجود دارد. در این بیماران حضور فقط یک کروموزوم X در یافته های سیتوژنتیکی تایید می شود. سندروم ترنر طی سه ماهه دوم حاملگی در نتیجه یک اولتراسونوگرافی معمولیز تشخیص داده می شود که همراه با اِدم عمومی یا تورم ناحیه گردنی است. در زمان تولد بسیاری از کودکان مبتلا کاملا طبیعی به نظر می رسند. تعدادی از مبتلایان بقایای اِدم داخل رحمی را با دست و پاهای پف کرده نشان می دهند. سندرم ترنر می تواند مشکلات پزشکی و تکاملی مختلفی از جمله قد کوتاه، نارسایی تخمدان ها در توسعه و نقص قلبی ایجاد کند. سایر یافته ها شامل خط رویش موی پایین، افزایش زاویه در ناحیه آرنج ها، کوتاهی استخوان چهارم کف دست، فاصله زیاد نوک پستان ها و تنگی آئورت(در15% موارد) باشند.
دو مشکل عمده پزشکی، قد کوتاه و نارسائی تخمدان ها است. قد کوتاه در اواسط کودکی مشخص می شود و بدون هورمون درمانی میانگین قد بالغین 145cm است. دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت های پزشکی مداوم از انواع متخصصان دارند. چکآپ های منظم و مراقبت مناسب می تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.
منابع:
1. اصول ژنتیک پزشکی امری ویرایش 15ام
2. www.mayoclinic.com
تهیه شده در کمیته علمی پژوهشی آزمایشگاه مرکزی فردیس