سندروم داون
Down syndrome
مشخصات مورد:
جنس: دختر
سن: نوزاد 9 ماهه
علائم:
•
چشم های کشیده به سمت بالا
•
زبان بزرگ و بیرون زده از دهان
•
گوش های low set
•
فاقد پل بینی
.آزمایش و تشخیص فوق توسط متخصصین ژنتیک پزشکی در آزمایشگاه مرکزی فردیس صورت گرفته است
اطلاعات علمی:
سندروم داون عبارت است از حضور یک کپی اضافه از کروموزوم شماره 21 در ژنوم فرد مبتلا، به همین دلیل این بیماری را تریزومی نیز می نامند. این امر منجر به بروز علائم ذهنی و فیزیکی می شود.
یافته های شایع در سندروم داون:
دوره نوزادی: هیپوتونی(کاهش انقباض عضلات)، خواب آلودگی، پوست اضافی در ناحیه گردن
جمجمه-صورت: براکی سفالی(تغییر شکل نامتقارن سر)،زبان بزرگ، گوش های کوچک، شکاف پلکی روبه بالا
دست و پا: خط منفرد کف دست، کوچک بودن استخوان میانی انگشت پنجم، فاصله زیاد بین انگشتان اول و دوم
قلبی: نقائص دیواره بطنی و دهلیز، کانال مشترک دهلیزی-بطنی
سایر موارد: انسداد مادرزادی مقعد و دوازدهه، لوچی، قد کوتاه
منابع:
1.
اصول ژنتیک پزشکی امری
2.
WWW.HEALTHLINE.COM
تهیه شده در کمیته علمی پژوهشی آزمایشگاه مرکزی فردیس