سندروم کلاین فرتر
Klinefelter Syndrome
مشخصات مورد:
جنس: مرد
18سن: ساله
علائم:
• میزان پایین هورمون های جنسی
• کوچک بودن بیضه ها
• کم مویی، ظریف بودن اندام
آزمایش و تشخیص فوق توسط متخصصین ژنتیک پزشکی در آزمایشگاه مرکزی فردیس صورت گرفته است.
اطلاعات علمی:
علت این بیماری حضور یک کروموزوم X اضافی در ژنوم مردان است که باعث اختلالات جنسی، هوشی و تا حدی فیزیکی می شود.
علائم عبارت اند از: ناباروری زیرا فاقد اسپرم در در مایع منی شان بوده (آزواسپرمی) و بیضه های کوچک نرم دارند.
افزایش بروز زخم های پا، پوکی استخوان و کارسینومای پستان در بزرگسالی مشاهده می شود.
ضریب هوشی گفتاری کلی آنها 10 تا 20 درجه کمتر از افراد سالم است.
منبع:
اصول ژنتیک پزشکی امری ویرایش 15ام
تهیه شده در کمیته علمی پژوهشی آزمایشگاه مرکزی فردیس