تشخیص سلولی و مولكولی ( Molecular Diagnosis)
آزمایشات ژنتیک به بررسی بیماری های ژنتیکی و تشخیص و راه های درمان آن ها می پردازد. اختلالات ژنتیکی زمانی اتفاق می‌افتد که یک جهش روی ژن‌های شما تأثیر بگذارد.
اختلالات ژنتیکی در 3 دسته اختلالات تک ژنی، چند عاملی و کروموزومی تقسیم می شوند.
- اختلالات کروموزومی: اختلالاتی که بر ساختارهای ژن های کروموزومی تأثیر می‌گذارد.
- اختلالات پیچیده (چند عاملی): این اختلالات ناشی از ترکیبی از جهش های ژنی و عوامل دیگر است مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، رژیم غذایی، برخی داروها و مصرف تنباکو یا الکل هستند.
- اختلالات تک ژنی (مونوژنیک): این گروه از بیماری ها از یک جهش ژنی به وجود می آید.
بخش ژنتیک به دو زیربخش سلولی و مولکولی تقسیم می شود.
- ژنتیک سلولی به بررسی جهش ها در مقیاس سلولی و و کروموزومی از جمله کاریوتایپینگ می پردازد.
- ژنتیک مولکولی جهش ها را در مقیاس مولکول های DNA و تغییراتشان بررسی می کند مانند تکنیک هایی چون PCR، real-time PCR و ...
گروه های هدف برای تست های مهم و تخصصی بخش ژنتیک شامل موارد زیر است:
- پیش از ازدواج به ویژه ازدواج فامیلی
- پیش از بارداری
- نازایی، سقط مکرر و نیز ناباروری در زنان و مردان
- بیماری های ارثی و مادرزادی
- ناشنوائی و نابینایی
- ابهام جنسی و اختلالات در بلوغ
- حاملگی در سن بالای 35 سال
- زنان بارداری که آزمایش غربالگری پرخطر داشته اند
- استعداد ابتلا به انواع سرطان ها
- بروز بیماری های شایع دیگر مانند بیماری های عصبی- عضلانی، عقب ماندگی ذهنی، بیماری های قلبی، اختلال در رشد، دیابت، انواع بیماری های متابولیک و ..
- بررسی رابطه پدر و فرزندی (تعیین ابوت) با استفاده از معتبرترین روش و مواد موجود در دنیا
- بررسی علت ناباروری در مردان از طریق آزمایش شکستگی های DNA اسپرم (SDFA)
- آزمایش ژنتیک سلامت جنین (آمنیو سنتز)
در بخش ژنتیک مجتمع آزمایشگاهی مرکزی فردیس تست های تخصصی با تکنیک های high tech توسط پرسنل متخصص و متبحر صورت می گیرد. نتایج توسط مسئول فنی متخصص ژنتیک، تایید و گزارش می شود.
| آزمایش های PCR جهت بیماری های عفونی (Real Time PCR) | |
|---|---|
| HBV DNA (qualitative & quantitative) | |
| HCV RIBA & HCV RNA (qualitative & quantitative) & HCV Genotyping | |
| HIV RNA PCR (qualitative & quantitative) & HIV Western Blot | |
| HPV DNA PCR & HPV DNA genotyping | |
| HDV - HAV - HSV I /II - EBV - CMV - VZV - Toxo - TB - HTLV - Brucella - H.Pylori | |
| Mycoplasma - Chlamydia - Neisseria - Legionella |
| آزمایش های PCR & Sequencing جهت بیماری های سرطانی (كولوركتال -تیروئید -خون-پستان) | |
|---|---|
| K- RAS Mutation by PCR | NPM1 (Exon 12) by Sequencing |
| K- RAS (Codon 12,13) by Sequencing | FLT3 –ITD Mutation by RFLP PCR |
| BRAF Mutation by PCR | BCR – ABL / T(9:22)P190 qualification RT-PCR |
| K- RAS (Codon 12,13,61) by Sequencin | BCR – ABL / T(9:22)P210 qualification RT-PCR |
| BRAF (Codon 600 and 464-469) by Sequencing | BCR – ABL / T(9:22)P230 qualification RT-PCR |
| K- RAS (Codon 12,13,61) and BRAF (Codon 600 and 464-469) by Sequencing | BCR – ABL quantification RT-PCR |
| Pi3k ( Exon 9 and 20) by Sequencing | T(15:17)PMI-RARA for AML quantification RT-PCR |
| EGFR Mutation by PCR | T(15:17)PMI-RARA for AML qualification RT-PCR |
| EGFR( Exon 19,21) by Sequencing | T(8:21) AML1 – ETO for AML qualification RT-PCR |
| EGFR( Exon 18,19,20,21) by Sequencing | T(8:21) AML1 – ETO for AML quantification RT-PCR |
| NRAS Mutation by PCR | T(12:21) TEL – Aml for AML qualification RT-PCR |
| C-Kit (Exon8) by Sequencing | T(1:19) E2A-PBX1 for ALL qualification RT-PCR |
| C-Kit (Exon9 and 11) by Sequencing | T(4:11) MLL-AF4 for ALL qualification RT-PCR |
| C-Kit (Exon13 and 17) by Sequencing | 13 q del CLL RT-PCR |
| PDGFR(Exon 12 and 18) by Sequencing | 17 p del CLL RT-PCR |
| PDGFR(Exon 14) by Sequencing | 11 q del ALL RT-PCR |
| DYP by RFLP PCR | 12 Tri CLL RT-PCR |
| TYMS by PCR | BRCA 1 Mutation by PCR |
| UGT1A1 by Sequencing | BRCA 2 Mutation by PCR |
| PTEN ( Exon 7,8,9 and 10) by Sequencing | Oncotype 21 gene by RT-PCR |
| JAK2-V617F Mutation by PCR | C-Myc by Amplified qPCR |
| JAK2 (Exon 12) by Sequencing | HER 2 Mutation by Amplified qPCR |
| MPL( Exone10) by Sequencing | MPL – W515K and W515L Mutation by PCR |
| NPM1 Mutation by PCR | |
| Thrombophilia Pannel | |
|---|---|
| Factor V(G1691A)- Leiden PCR | Factor V(H1299R)- R2 |
| Prothrombin G20210A Mutation by PCR | Factor XIII (V34L) Mutation by PCR |
| B Fibrinogen (- 455G>A) | PAI- 1 (4G/5G) |
| HPA1(a/b) | MTHFR(C677T) Mutation |
| MTHFR(A1298C) Mutation | ACE(I/D) |
| APOB( R3500Q) | APOE – Codon 112 |
| APOE- Codon 158 | |