شکاف کام و لب یکی از نقایص مادرزادی هستند که در آن بافت های دهان یا لب در طی تکامل جنین به خوبی تشکیل نشده اند.شکاف لب به شکل یک سوراخ یا شکاف باریک بروی پوست لب بالا است که می تواند تا بینی گسترش یابد. شکاف کام یک سوراخ در سقف دهان و حفره بینی است. این بیماری می تواند لب، استخوان در برگیرنده دندان ها، قسمت استخوانی سقف دهان و یا کام نرم در عقب دهان را متأثر کند.
۳ عامل مهم در بیماری شکاف لب و کام عوامل ارثی، عوامل محیطی و عوامل روانی و هیجانی می باشد.
اختلال عملکرد در چندین ژن در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. از طرفی چندین سندرم مرتبط با شکاف لب و کام نیز شناخته شده اند اخیرا مشخص شده است که پلی مورفیسم های ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) خطر این ناهنجاری را افزایش می دهد.
برای پی بردن به این بیماری بروی پلی مورفیسم های C677T و A1298C در ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) کودکان ایرانی مبتلا به شکاف کام و لب غیر سندرمی و مادران آنها مطالعاتی نیز انجام شده است.
در این مطالعه، از تعدادی از بیماران مبتلا به شکاف کام و لب غیر سندرمی، تعدادی از مادران بیماران و چندین مادر سالم به عنوان گروه شاهد نمونه خون گرفته شد. پس از استخراج DNA از نمونه ها، پلی مورفیسم های C677T و A1298C از ژن MTHFRبا روش Real-Time PCR مورد مطالعه قرار گرفت.
در نتیجه این مطالعات پلی مورفیسم ژنتیکی MTHFR C677T ارتباطی با ایجاد ناهنجاری شکاف لب وکام غیر سندرمی ندارد، در حالیکه پلی مورفیسم ژنتیکی A1298CMTHFR یک فاکتور خطر برای ابتلا به این ناهنجاری در جمعیت ایرانی محسوب می شود.
عوامل محیطی احتمالا در زمان های حساس از تکامل جنینی و زمانی که ساختار های لب و کام در حال اتصال هستند، در بروز شکاف لب دخالت دارند.(منظور سه ماهه ی اول بارداری است) که در زیر به برخی از آنها اشاره کرده ایم.
عوامل روانی و هیجانی که با ایجاد تنشهای ضربه زننده ممکن است در اتیولوژی شکاف در انسان نقش مهمی داشته باشند از دیگر عوامل شکاف لب و کام به شمار میروند.
عموما درمان اولیه و اصلی در این بیماری مادرزادی جراحی است. ممکن است با یک جراحی ساده (بستن شکاف لب) تا چندین عمل پیچیده و تکمیلی جهت بستن کام روی فرد مبتلا انجام شود. جراحی شکاف لب معمولا در سن ۴-۳ ماهگی و جراحی شکاف کام در سنین ۱۲-۹ ماهگی توسط جراح پلاستیک انجام می شود.
درمان های ثانویه مانند برطرف کردن مشکل گفتاری، عفونت های گوش، مشکلات دندان و فک و نیز مشکلات روحی ، روانی فرد توسط یک تیم متشکل از دندان پزشک، ارتودنتیست، گفتار درمان ، متخصص گوش و حلق و بینی، روانپزشک،مشاور ژنتیک و پرستار انجام می پذیرد
تهیه کننده : دکتر زهرا پاکزاد ، فائزه سرور