اطلاعات بالینی و تفسیری :

آزمایش ژنتیکی BCR-ABL به دنبال یک جهش (تغییر) ژنتیکی در یک کروموزوم خاص است. کروموزوم ها قسمت های در برگیرنده ژنوم سلولی هستند. ژن ها بخش هایی از DNA هستند که از مادر و پدر منتقل می شوند و حاوی اطلاعاتی هستند که ویژگی های منحصر به فرد مانند قد و رنگ چشم را تعیین می کند. افراد به طور معمول در هر سلول دارای 46 کروموزوم هستند که به 23 جفت تقسیم می شوند. یکی از هر جفت کروموزوم از مادر و جفت دیگر از پدر منتقل می شود.

BCR-ABL یک جهش است که از ترکیب دو ژن به نام های BCR و ABL ایجاد می شود. گاهی اوقات به آن ژن همجوشی می گویند. ژن BCR معمولاً روی کروموزوم شماره 22 قرار دارد.

ژن ABL به طور معمول روی کروموزوم شماره 9 قرار دارد. جهش BCR-ABL زمانی اتفاق می‌افتد که تکه‌هایی از ژن‌های BCR و ABL جدا شده و جای خود را عوض کنند. قطعه کروموزوم 9 که جدا می شود شامل بخشی از ژن ABL است. هنگامی که این قطعه به کروموزوم 22 منتقل می شود، بخشی از ژن ABL به ژن BCR می چسبد. ژن ادغام شده، ژن همجوشی BCR-ABL نامیده می شود.

کروموزوم 22 تغییریافته که حاوی ژن BCR-ABL است، کروموزوم فیلادلفیا نامیده می شود زیرا اولین بار محققان آن را در این شهر کشف کردند. ژن BCR-ABL از آن نوع جهش هایی نیست که از والدین به ارث رسیده باشد. این یک نوع جهش جسمی است، به این معنی که شما با آن متولد نشده اید. بلکه بعداً در زندگی دچار می شوید.

ژن BCR-ABL در بیماران مبتلا به انواع خاصی از لوسمی، سرطان مغز استخوان و گلبول های سفید، مشاهده می شود. BCR-ABL تقریباً در تمام بیماران مبتلا به نوعی لوسمی به نام لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) یافت می شود. نام دیگر CML لوسمی مزمن میلوژن است. ژن BCR-ABL همچنین در برخی از بیماران مبتلا به نوعی لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) و به ندرت در بیماران مبتلا به لوسمی میلوژن حاد (AML) یافت می شود.

برخی از داروهای سرطان به ویژه در درمان بیماران لوسمی دارای جهش ژن BCR-ABL موثر هستند. این داروها همچنین عوارض جانبی کمتری نسبت به سایر درمان‌های سرطان دارند. داروهای مشابه در درمان انواع مختلف سرطان خون یا سایر سرطان ها موثر نیستند. ضرورت تجویز تست BCR-ABL چیست؟ اگر علائم لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) یا لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) Ph مثبت در فرد مشاهده شود ، ممکن است آزمایش BCR-ABL برای فرد تجویز شود.

• تب

• کاهش وزن

• تعریق شبانه (تعریق زیاد هنگام خواب)

• درد مفاصل یا استخوان

برخی از افراد مبتلا به CML یا Ph-مثبت ALL هیچ علامتی ندارند یا علائم بسیار خفیف به ویژه در مراحل اولیه بیماری دارند. بنابراین، در صورتی که شمارش کامل خون یا سایر آزمایشات خونی نتایج غیرعادی را نشان دهد، ممکن است پزشک شما این آزمایش را تجویز کند. CML و ALL مثبت Ph-مثبت در صورت تشخیص زودهنگام راحت تر درمان می شوند

همچنین اگر در حال حاضر برای CML یا ALL مثبت تحت درمان هستید، ممکن است به این آزمایش نیاز داشته باشید. این آزمایش می تواند به پزشک شما کمک کند تا ببیند آیا درمان شما موثر است یا خیر.

در طول آزمایش ژنتیکی BCR-ABL چه اتفاقی می افتد؟

آزمایش BCR-ABL معمولاً یک آزمایش خون یا روشی به نام آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی است.

در انجام تست آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی ،بسته به اینکه کدام استخوان برای آزمایش استفاده می شود، به پهلو یا شکم دراز خواهید کشید. اکثر آزمایشات مغز استخوان از استخوان لگن گرفته می شود.بدن شما با پارچه پوشانده می شود، به طوری که فقط ناحیه اطراف محل آزمایش نشان داده می شود.

محل با یک ضد عفونی کننده تمیز می شود.

شما یک محلول بی حس کننده دریافت خواهید کرد. هنگامی که ناحیه بی حس شد، پزشک نمونه را می گیرد. در طول آزمایشات باید خیلی بی حرکت دراز بکشید.

برای آسپیراسیون مغز استخوان، که معمولاً ابتدا انجام می‌شود، پزشک یک سوزن را از طریق استخوان وارد می‌کند و مایع و سلول‌های مغز استخوان را بیرون می‌کشد. هنگام وارد کردن سوزن ممکن است درد شدید اما کوتاهی احساس کنید.

برای بیوپسی مغز استخوان، پزشک از ابزار خاصی استفاده می کند که به داخل استخوان می پیچد تا نمونه ای از بافت مغز استخوان را خارج کند. ممکن است در حین گرفتن نمونه فشاری روی محل احساس کنید.

انجام هر دو تست حدود 10 دقیقه طول می کشد.

پس از انجام آزمایش، پزشک محل را با بانداژ می پوشاند.

در صورت انجام تست سعس کنید حتما همراه داشته باشید، زیرا ممکن است قبل از انجام آزمایش‌ها به شما یک آرام‌بخش داده شود که ممکن است شما را خواب‌آلود کند.

آمادگی برای تست

معمولاً برای آزمایش خون یا مغز استخوان به آمادگی خاصی نیاز ندارید.

آیا خطری برای آزمایش وجود دارد؟

انجام آزمایش خون خطر بسیار کمی دارد. ممکن است در نقطه ای که سوزن گذاشته شده درد خفیفی یا کبودی داشته باشید، اما بیشتر علائم به سرعت از بین می روند.

پس از آزمایش مغز استخوان، ممکن است در محل تزریق احساس سفتی یا درد داشته باشید. این معمولا در چند روز از بین می رود. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است یک مسکن برای کمک به شما توصیه یا تجویز کند.

تفسیر نتایج :

اگر در حال حاضر برای CML یا ALL Ph مثبت تحت درمان هستید، نتایج شما ممکن است موارد زیر را نشان دهد: • مقدار BCR-ABL در خون یا مغز استخوان شما در حال افزایش است. این ممکن است به این معنی باشد که درمان شما اثر گذار نیست و یا نسبت به درمان خاصی مقاوم شده اید.

• مقدار BCR-ABL در خون یا مغز استخوان شما در حال کاهش است. این ممکن است به این معنی باشد که درمان شما موثر است. • مقدار BCR-ABL در خون یا مغز استخوان شما افزایش یا کاهش پیدا نکرده است. این ممکن است به این معنی باشد که بیماری شما پایدار است. اگر در مورد نتایج خود سؤالی دارید، با پزشک خود صحبت کنید.

آیا چیز دیگری در مورد آزمایش ژنتیک BCR-ABL وجود دارد که باید بدانم؟

درمان لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) و لوسمی لنفوبلاستیک حاد با Ph مثبت (ALL) در بیماران مبتلا به این اشکال لوسمی موفقیت آمیز بوده است. مهم است که به طور منظم با پزشک خود ملاقات کنید تا مطمئن شوید که درمان های شما به طور موفقیت آمیز انجام می شوند. اگر به درمان مقاوم شوید، ممکن است پزشک شما انواع دیگری از درمان سرطان را توصیه کند

منابع:

شرح روش:

Real-time PCR نوعی آزمایش PCR استاندارد است که طی آن، میزان محصولات تولیدشده همزمان با انجام فرایند بررسی می‌شود. این تست به یکی از پرکاربردترین روش‌های کمی‌سازی ژن تبدیل شده است، زیرا دامنه دینامیکی بزرگی دارد، حساسیت فوق‌العاده‌ای دارد، برای توالی اختصاصی است ، پس از تکثیر کمی پردازش دارد و قابلیت افزایش نمونه را دارد. با این حال، توان عملیاتی و سود بهینه از این مزایا مستلزم درک واضح بسیاری از گزینه های موجود برای اجرای آزمایش PCR real time است. استفاده از PCR real time مزایای زیادی نسبت به روش های دیگر برای تعیین کمیت بیان ژن دارد. این مزایا شامل تولید داده های کمی با محدوده دینامیکی دقیق به بزرگی 7 تا 8 برابر است هم چنین نیازی به دستکاری پس از تکثیر ندارد. سنجش‌های Real-time PCR 10000 تا 100000 برابر حساس‌تر از سنجش‌های حفاظتی RNase هستند، 1000 برابر حساس‌تر از هیبریداسیون دات بلات و حتی می‌توانند یک نسخه از یک رونوشت خاص را شناسایی کنند. علاوه بر این، سنجش‌های real time PCR می‌توانند به طور قابل اعتماد تفاوت‌های بیان ژن را به کوچکی 23 درصد بین نمونه‌ها شناسایی کنند و ضرایب تغییرات کمتری (cv؛ SYBR® Green در 14.2 درصد؛ TaqMan® در 24 درصد) نسبت به سنجش‌های نقطه پایانی مانند تراکم باند (44.9%) و هیبریداسیون پروب (45.1%) دارند.

زمان و ساعت پذیرش آزمایش:

شنبه تا پنجشنبه (به استثنای روزهای تعطیل) از 7 صبح تا 6 عصر

زمان جوابدهی

60 روز بعد

مکان انجام آزمایش:

آزمایشگاه مرکزی فردیس- فردیس- البرز