سندروم بازگشت جنسی

46,XX sex reversal

مرد XX 

مشخصات مورد

• سن:36

• علائم: ناباروری، فرد آزواسپرم بوده و در نتایج آزمایش هورمون های LH , FSH  بالایی داشتند

• تشخیص: 46 XX male Syndrome C10

سندروم بازگشت جنسی

بیماری  46XX، اختلال رشد جنسی بیضه وضعیتی است که در آن افراد دارای دو کروموزوم X در هر سلول هستند که الگوی معمول در زنان است، اما این افراد ظاهری مردانه دارند. افراد مبتلا به این اختلال اندام تناسلی خارجی مردانه دارند.

آنها معمولاً بیضه های کوچکی دارند و همچنین ممکن است دارای ناهنجاری هایی مانند بیضه های نزول نکرده(کریپتورکیدیسم) یا باز شدن مجرای ادرار در قسمت زیرین آلت تناسلی(هیپوسپادیاس) باشند. تعداد کمی از افراد مبتلا، اندام تناسلی خارجی دارند که به وضوح مرد یا زن به نظر نمی رسند(ابهام تناسلی). کودکان مبتلا معمولاً به عنوان پسر بزرگ می شوند و هویت جنسیتی مردانه دارند.

در دوران بلوغ، بیشتر افراد مبتلا به درمان به هورمون جنسی مردانه تستوسترون نیاز دارند تا ویژگی‌های جنسی ثانویه مردانه مانند موهای صورت و عمیق‌تر شدن صدا(مردانه شدن) ایجاد شود. درمان هورمونی همچنین می تواند به جلوگیری از بزرگ شدن سینه(ژنیکوماستی) کمک کند. بزرگسالان مبتلا به این اختلال معمولاً کوتاه قد ‌تر از حد متوسط  مردان هستند و نمی‌توانند بچه دار شوند(نابارور).

تهیه شده در کمیته علمی پژوهشی آزمایشگاه مرکزی فردیس


منبع:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/46xx-testicular-disorder-of-sex-development/