| مخفف |
Mutation Confirmation |
| تست های پنل |
|
| روش انجام |
MLPA or Sanger Sequencing |
| موارد انجام تست |
تأیید جهش های پیدا شده در Whole exon sequencing (WES) |
| نحوه انجام |
Manual |
| شرکت سازنده کیت/دستگاه |
--- |
| واحد |
--- |
| رفرانس رنج |
|
| مقادیر بحرانی
|
|
| کد پذیرش |
P125 |
| کد بین المللی |
--- |
| نوع نمونه |
خون کامل روی EDTA |
| معیار رد نمونه |
فریز، لخته، حجم ناکافی |
| مقدار نمونه |
10mL |
| شرایط نگهداری نمونه قبل از انجام آزمایش |
در دمای یخچال حداکثر به مدت 72 ساعت |
| شرایط ارسال نمونه |
دمای یخچال |
| زمان انجام |
ماهی یک بار |
| جوابدهی |
30 روز بعد |
| نگهداری نمونه پس از انجام آزمایش |
کل نمونه دریافتی به آزمایشگاه ارجاع ارسال می گردد. |
| توضیحات مرتبط با آزمایش |
|
| فرمهای مورد نیاز |
فرم درخواست تستهاي ژنتيك مولكولي MLPA & NGS & Carrier Detection 02 (1).pdf |