در درجه اول باید بدانیم در بسیاری از موارد، اختلالات جنین قابل پیش‌بینی و پیشگیری نیست، مانند جهش و تغییرات ژنتیک که به صورت کاملا اتفاقی رخ میدهد، اما مشکلات ژنتیک میتواند به صورت سقط، تولد نوزاد مشکل‌دار یا مرگ جنین دیده شود.
در این موارد، یعنی مواردی که چند بار سقط رخ داده است، در خانواده یک کودک عقب‌مانده باشد یا مرگ جنین قبل از تولد رخ دهد، بررسی ژنتیک توصیه میشود که این بررسی میتواند روی اعضای سقط، جنین فوت‌شده، کودک مشکل‌دار یا پدر و مادر انجام شود.
برای پیشگیری از تشکیل جنین ناسالم در تمامی زنان توصیه میشود حتما از قرص اسید فولیک حداقل یک ماه قبل از شروع حاملگی تا پایان سه ماهه اول استفاده کنند. این قرص بر خلاف تصور عامه برای خونسازی به مادر داده نمیشود(هر چند این ماده در ساخت خون دخالت دارد).
اسید فولیک در رشد مغز، نخاع و ستون فقرات جنین اثر دارد، به طوری که مصرف آن تا 80 درصد از بروز مشکلات لوله عصبی جلوگیری میکند. از راه‌های دیگر پیشگیری، مشاوره قبل از بارداری است تا با توجه به بیماری‌های احتمالی مادر(ماننددیابت و مشکلات قلبی یا صرع در مادر) مانع از بروز این مشکلات در جنین شویم.
باز هم برای تامین سلامت جنین باید بدانیم که مادر بخصوص در سه ماهه اول باید از مصرف دارو بدون اطلاع و اجازه پزشک بپرهیزد و نیز در معرض اشعه ایکس قرار نگیرد و جز در موارد خاص، از گرفتن عکس رادیولوژی و سیتی‌اسکن خودداری کند. این موارد بخصوص، در ماه اول بارداری که مادر از بارداری خود اطلاعی ندارد، بسیار اتفاق می‌افتد.
خوشبختانه در سال‌های اخیر راه‌هایی برای تشخیص احتمالی و قطعی جنین‌های دچار مشکل به وجود آمده است از جمله این که میتوان در پایان سه ماهه اول با سونوگرافی خاص و انجام تست غربالگری احتمال وجود برخی مشکلات را در جنین داد و برای تشخیص قطعی اقدام کرد.
تست‌های غربالگری با بررسی برخی مواد در خون مادر میتواند در این راه کمک کنند. تست‌های غربالگری در 11 تا 14 هفتگی حاملگی(پایان سه ماهه اول) و در 15 تا 22 هفتگی سه ماهه دوم انجام میشوند و میتوانند به کمک هم(تست‌های غربالگری و سونوگرافی) تا 85 در صد از سلامت جنین مطمئن شد.
اما این راه اطمینان قطعی ایجاد نمی‌کند و در موارد مشکوک انجام آمنیوسنتز(بررسی مایع کیسه آب جنین) یا کوردوسنتز(بررسی خون جنین از طریق خون‌گیری از بند ناف) توصیه میشود. راه‌های اخیر به دلیل خطراتی که برای مادر و جنین دارد در اولین قدم توصیه نمیشود، اما امکان تشخیص دقیق را فراهم می‌آورد.