Translocation
مشخصات مورد
. جنس: زن
. سن: 36 سال
. نمونه: خون محیطی
. شاخص ترین علامت: ناباروری
تشخیص
46XX,t(4;6)(q35;q21) from cytogenetic point of view
تشخیص در بخش سیتوژنتیک مجتمع آزمایشگاهی مرکزی فردیس
اطلاعات علمی
ناهنجاری های ساختاری
نوآرایی های ساختاری کروموزوم حاصل شکستگی کروموزوم و اتصال مجدد آن با یک آرایش متفاوت است. این نوآرایی های ساختاری می توانند متعادل یا نامتعادل باشند.
جابه جایی ها
جابه جایی به انتقال ماده ژنتیکی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر گفته می شود. جابه جایی می تواند به صورت یک یا دو طرفه باشد. جابه جایی دوطرفه زمانی ایجاد می شود که شکستگی در دو کروموزوم رخ دهد و با تبادل قطعات، دو کروموزوم مشتق شده جدید حاصل شوند. در این مورد جابه جایی به صورت یک طرفه رخ داده است.
مطالعات مشابه
در مطالعه Avvari Srilekha و همکاران، یک زن با سابقه سقط جنین، نتیجه آزمایش کاریوتیپ
46XX,t(4;6) (q35; q22) را نشان داد.
وراثت چنین انتقالی ممکن است افزایش خطر سقط جنین را همراه داشته باشد. دلیل این جابه جایی می تواند جهش یا جدایی کروموزومی در نسل های گذشته و یا تحت تأثیر اندازه و محتوای ژنتیکی بازآرایی شده بخش ژنتیکی در نسل حاضر یا در برخی موارد یک جابجایی جدید باشد.
تنها چند گزارش در مقالات مرتبط با ناهنجاری در کروموزوم 4 یا کروموزوم 6 وجود دارد. در مطالعه ای توسط Neri و همکاران (1980)، انتقال متعادل بین کروموزوم های 4 و 9 t (4;9) (q35;q12) با نقطه شکست داخل ناحیه هتروکروماتیک کروموزوم 9 در یک زن با سقط های مکرر گزارش شده است.
همچنین ژانگ و همکاران (2016) بیان کردند که نقطه شکست در 4q35 با سقط مکرر بارداری ارتباط دارد.
منابع:
1. کتاب اصول ژنتیک پزشکی امری
2. An Inherited Balanced Translocation Between Chromosomes 4 and 6 in Recurrent Pregnancy Loss
ACase Report Avvari Srilekha1 , Akka Jyothy1 , Madireddi Sujatha1 , Pratibha Nallari1 , Ananthapur Venkateshwari1,* 1 Institute of Genetics and Hospital for Genetic Diseases, Osmania University, Hyderabad, Telangana, India
تهیه شده در کمیته علمی پژوهشی آزمایشگاه مرکی فردیس