ترنسلوکاسیون کروموزومی

Translocation

مشخصات مورد

. جنس: پسر

. سن : 4  سال

. شاخص ترین علامت: مشکلات در دستگاه تناسلی

. تشخیص:46XY,t(4;5)(p15.33;q35.3)

در این مورد، جابجایی قطعه ای از بازوی p کروموزم 4 به بازوی q کروموزوم 5، به صورت یک طرفه صورت گرفته است. برای افزایش دقت در تشخیص، تست FISH و CGH-array پیشنهاد می گردد. هم چنین تعیین کاریوتایپ والدین موردنیاز است.

• در بخش ژنتیک آزمایشگاه مرکزی فردیس، تست کاریوتایپ به روش high resolution توسط متخصصین ژنتیک  انجام می شود.

تشخیص در بخش سیتوژنتیک مجتمع آزمایشگاهی مرکزی فردیس

ناهنجاری های ساختاری

نوآرایی های ساختاری کروموزوم حاصل شکستگس کروموزوم و اتصال مجدد آن با یک آرایش متفاوت است. این نوآرایی های ساختاری می توانند متعادل یا نامتعادل باشند. 

جابه جایی ها

جابه جایی به انتقال ماده ژنتیکی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر گفته می شود. جابجایی می تواند به صورت یک یا دوطرفه باشد. جابجایی دوطرفه زمانی ایجاد می شود  که شکستگی در دو کروموزوم رخ دهد و با تبادل قطعات، دو کروموزوم مشتق شده جدید حاصل شوند. 

منبع:

1. کتاب اصول ژنتیک پزشکی امری

تهیه شده در کمیته علمی پژوهشی مجتمع آزمایشگاهی مرکزی فردیس