تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی در خون اطلاق می شود. خون تشكیل شده از گلبول قرمز، گلبول سفید و پلاكت، گلبول قرمز خون حاوی هموگلوبین است و هموگلوبین انتقال دهنده اکسیژن به تمام سلول‌های بدن می باشد.
هموگلوبین شامل دو زنجیره پروتئین مختلف بنام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتیین را نداشته باشد.
گلبول‌های قرمز به طور کامل شکل نمی گیرد در اینصورت توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد و در نتیجه نوعی کم خونی در بدن ایجاد می شود که تا پایان عمر همراه فرد می باشد. تالاسمی یکی از شایع‌ترین کم خونی ها در ایران است معمولا از پدر یا مادری که ناقل ژن کم خونی است به فرزندان به ارث می رسد.
چنانچه والدین هر دو مبتلا به این کم خونی باشند، تعدادی از فرزندانشان تالاسمی ماژور و در صورتی‌که یکی از والدین سالم باشد، تعدادی از فرزندنشان تالاسمی مینور خواهند شد.
علائم تالاسمی ماژور
در تالاسمی ماژور علائم از همان اوان کودکی آشکار می گردد و برجستگی استخوان‌های پیشانی، گونه و آرواره ها ظاهر شبه مغولی به بیمار می دهد طحال بزرگ شده و دچار یرقان می شوند و در بلوغشان تاخیر دارند. اكثرا به انتقال خون منظم و مكرر نیازمند هستند.
معمولا آهن در بافت های بدنشان ایجاد شده و علت اصلی مرگ، نارسایی قلبی ناشی از سیدروز(رسوب آهن) عضله قلبی در انتهای دهه سوم زندگی است.
علائم تالاسمی مینور
در تالاسمی مینور کم خونی خفیف همراه با اندکی زردی وجود دارد با وجود این اکثر افراد مبتلا به تالاسمی مینور هیچ نشانه یاعلامت غیر طبیعی دیگری ندارند. بطور مشخص گلبول‌های قرمز خون افزایش و هموگلوبین کاهش می یابد.
آزمایش خون کامل CBC الکتروفورز هموگلوبین و کروماتوگرافی هموگلوبین برای شناسایی تالاسمی شدید و خفیف و یا بررسی سنتز گلوبین برای تشخیص نوع تالاسمی مفید است.
تهیه کننده: دکتر مینا علیمحمدیان