سندروم XXX
مشخصات مورد:
سن: 23 سالبیمار با مشکل نازایی بعد از 3 سال اقدام به بارداری مراجعه کرده است.
ثبت و تشخیص در بخش ژنتیک آزمایشگاه مرکزی فردیس
اطلاعات علمی:
سندرم تریپل ایکس که تریزومی X یا XXX 47، نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی است که از هر 1000 زن، 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. زنان به طور معمول دارای دو کروموزوم X در تمام سلول ها هستند - یک کروموزوم X از هر والدین. در سندرم X سه گانه، یک زن دارای سه کروموزوم X است. بسیاری از دختران و زنان مبتلا به سندرم تریپل X علائمی را تجربه نمی کنند و هیچ ناهنجاری فیزیکی ندارند یا فقط علائم خفیفی دارند. در برخی دیگر، علائم ممکن است آشکارتر باشد - احتمالاً شامل تأخیر در رشد و ناتوانی یادگیری، تشنج و مشکلات کلیوی در تعداد کمی از دختران و زنان مبتلا به سندرم تریپل X رخ می دهد.
درمان سندرم تریپل X بستگی به این دارد که کدام علائم مشاهده شده است و شدت آنها تا چه حد است.
تهیه شده در کمیته علمی پژوهشی آزمایشگاه مرکزی فردیس
منبع:
1. www.mayoclinic.com
2. کتاب اصول ژنتیک پزشکی امری ویرایش پنجم