سندروم ترنر

سندروم ترنر

مشخصات مورد

. جنس: دختر 

. سن: 10سال 

. علائم: مشخص ترین علامت کوتاهی قد مشکوک به ترنر 

 اطلاعات علمی 

 سندرم ترنر، وضعیتی است که تنها جنس مونث را تحت تأثیر قرار می دهد، و در این سندروم یکی از کروموزوم های ایکس(کروموزوم های جنسی) وجود ندارد یا به طور ناقص  وجود دارد. در این بیماران حضور فقط یک کروموزوم X در یافته های سیتوژنتیکی تایید می شود.

سندروم ترنر طی سه ماهه دوم حاملگی در نتیجه یک اولتراسونوگرافی معمولی تشخیص داده می شود که همراه با اِدم عمومی یا تورم ناحیه گردنی است. در زمان تولد بسیاری از کودکان مبتلا کاملا طبیعی به نظر می رسند. تعدادی از مبتلایان بقایای اِدم داخل رحمی را با دست و پاهای پف کرده  نشان می دهند.

سندرم ترنر می تواند مشکلات پزشکی و تکاملی مختلفی از جمله قد کوتاه، نارسایی تخمدان ها در توسعه و نقص قلبی ایجاد کند. سایر یافته ها شامل خط رویش موی پایین، افزایش زاویه در ناحیه آرنج ها، کوتاهی استخوان چهارم کف دست، فاصله زیاد نوک پستان ها و تنگی آئورت(در15% موارد) باشند. 

دو مشکل عمده پزشکی، قد کوتاه و نارسائی تخمدان ها است. قد کوتاه در اواسط کودکی مشخص می شود و بدون هورمون درمانی میانگین قد بالغین cm 145 است. دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت های پزشکی مداوم از انواع متخصصان دارند. چکآپ های منظم و مراقبت مناسب می تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.

تهیه شده در کمیته علمی پژوهشی مجتکع آزمایشگاهی مرکزی فردیس

منابع:

1. اصول ژنتیک پزشکی امری ویرایش 15ام

2. www.mayoclinic.com