سندروم کلاین فرتر
مورد اول
. جنس: مرد
. سن: 18 ساله
علایم
• میزان پایین هورمون های جنسی
• کوچک بودن بیضه ها
• کم مویی، ظریف بودن اندام
مورد دوم
. جنس: مرد
. سن: 30 سال
با مشکل نازایی
در آزمایش اسپرموگرام آزو بوده یعنی دارای میزان اسپرم بسیار کم یا فاقد اسپرم هستند.
مشاهده و ثبت در بخش ژنتیک آزمایشگاه مرکزی فردیس
اطلاعات علمی
علت این بیماری حضور یک کروموزوم X اضافی در ژنوم مردان است که باعث اختلالات جنسی، هوشی و تا حدی فیزیکی می شود. علایم عبارت اند از: ناباروری زیرا فاقد اسپرم در در مایع منی شان بوده(آزواسپرمی) و بیضه های کوچک نرم دارند.
افزایش بروز زخم های پا، پوکی استخوان و کارسینوای پستان در بزرگسالی مشاهده می شود. ضریب هوشی گفتاری کلی آنها 10 تا 20 درجه کمتر از افراد سالم است.
منبع:
اصول ژنتیک پزشکی امری ویرایش 15ام
تهیه شده در کمیته علمی پژوهشی آزمایشگاه مرکزی فردیس