بیماری ژنتیکی زالی یا آلبینیسم

در گذشته تصور می شد افرادی که به بیماری زالی دچار هستند به دلیل ویژگی های ظاهری متفاوت از نیروهای جادویی برخودار هستند . زالی یا آلبینیسم در واقع یک نوع بیماری ژنتیکی است که از هر ۱۷۰۰۰ نفر یک شخص به آن مبتلا می شود. آلبینو ها افرادی هستند با پوست و مو های غالبا سفید و از داشتن رنگدانه هایی در پوست، چشم و مو محروم هستند.
تحقیقات نشان می دهد که نوعی جهش ژنتیکی ممکن است ملانین که همان رنگدانه ها هستند را تغییر دهد. ملانین در واقع ماده ای شیمایی در بدن است که باعث ایجاد رنگ در چشم و مو و پوست می شود . نقش اصلی ملانین ها در واقع محافظت پوست در برابر نور خورشید است. این فقدان ملانین بخصوص در شبکیه ی چشم موجب می شود که مبتلایان در طول روز مشکلات بینایی پیدا کنند و همچنین احتمال سوختگی در آفتاب برای آنها زیاد است .
آلبینیسم در واقع یک اشتباه وراثتی است که آلل های مغلوب از پدر و مادری که منتقل کننده هستند به فرزند انتقال می یابند.

آلبینیسم در دو گروه دسته بندی می شود : 

تیروزیناز مثبت و منفی .
در تیروزیناز مثبت آنزیم تیروزیناز وجود دارد اما غیر فعال است و قادر به تولید رنگ دانه نیست در تیروزیناز منفی آنزیم وجود ندارد تا سلول ها را وادار به تولید ملانین کند.
اگر فرزندی از والدینی که هر دو دارای یک ژن زالی هستند به دنیا آید ۲۵ درصد احتمال می رود که بچه به زالی مبتلا شود در این بین ۵۰ درصد احتمال می رود یک ژن معیوب باشد و ۲۵ درصد احتمال دارد ژن های سالم داشته باشد.اگر والدین هر دو مبتلا به زالی باشند فرزندان زال خواهند شد . اگر یکی از والدین ناقل و دیگری زال باشد ۲۵ درصد احتمال می رود فرزند ناقل باشد و ۷۵ درصد احتمال زالی وجود دارد.

تشخیص زالی

تشخیص زالی یک از چالش های محافل علمی است . در گذشته از آزمون هایی مثل پیاز مو برای تشخیص زالی استفاده می شد اما امروزه از آزمون های پیشرفته و دقیق تری استفاده می شود. یکی از این روش ها VEP  است که برای تشخیص انحراف فیبرهای شبکیه ای عصب اپتیک به کار گرفته می شود که از روش های مهم در تشخیص آلبینیسم است.
تشخیص ژنتیکی  آلبینیسم نیز وجود دارد ،با استفاده از روش های مولکولی پیشرفته  مانند NGS می توان جهش های ژنتیکی مربوط به آلبینیسم را مشخص کرد و بر اساس آن برای آینده بیمار و سایر اعضاء خانواده تصمیم گرفت.

درمان زالی

در حال حاضر برای این بیماری درمانی وجود ندارد. اما روش های درمانی ژنتیکی برای این بیماری در حال توسعه هستند . تاکنون دانشمندان توانسته اند با اصلاحات ژنی در پوست و مو های موش های آزمایشگاهی تغییراتی را ایجاد کنند اما تا کاربرد این آزمایش ها برای انسان زمان لازم است . بهترین توصیه برای این بیماران محافظ از پوست در برابر تابش خورشید است.

تشخیص مولکولی بیماری زالی با روش جدید NGS قابل پذیرش در آزمایشگاه مرکزی فردیس می باشد .

تهیه کننده : دکتر زهرا پاکزاد - فائزه سرور