پیری زودرس در کودکان

پیری زود رس که همچنین تحت عنوان سندرم Hutchinson-Gilford نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار پیشرفته و نادر است که باعث می شود کودکان به سرعت رشد کنند. این مشکل از 2 سال اول زندگی کودکان شروع می شود. کودکان مبتلا به پیری زودرس معمولاً عادی متولد می شوند. اما در طول سال اول نشانه ها و علائم مانند رشد آهسته و ریزش مو، شروع به ظاهر شدن می کنند. مشکلات قلبی یا سکته علت احتمالی مرگ و میر در اکثر کودکان مبتلا به پیری زودرس می باشد. میانگین سن مورد انتظار برای کودکان مبتلا به پیری زودرس حدود ۱۳ سال می باشد. برخی از این افراد ممکن است در سنین پایین تر و برخی نیز ممکن است در سنین بالاتر حتی تا ۲۰ سال زندگی کرده و سپس بمیرند. هیچ درمانی برای اختلال پیری زودرس وجود ندارد، اما تحقیقات در حال انجام، پیشرفت هایی را در این زمینه نشان می دهد. معمولاً در اولین سال زندگی، رشد کودک مبتلا به پیری زودرس به طور قابل توجهی کاهش می یابد اما محرکه رشد و هوش همچنان عادی باقی می ماند.

علائم و نشانه های پیری زودرس:

رشد آهسته، با قد و وزن کمتر از میانگین
صورت باریک، فک پایین کوچک، لب های نازک و دماغ منقاری شکل
اندازه سر بزرگ است
چشم های برجسته و بسته شدن ناقص پلک ها
ریزش مو، ازجمله موهای مژه و ابرو
پوست نازک، پر از لکه و چروک
رگ های نمایان
صدای بلند

علائم و نشانه ها همچنین شامل مسائل مربوط به سلامت نیز می شود:

بیماری شدید رگ های خونی و قلبی (قلب و عروق)
سخت شدن و سفت شدن پوست در بدن و سر (مشابه با اختلال اسکلرودرمی)
شکل گیری دندان ها به صورت غیر عادی و با تاخیر
از دست دادن مقداری از شنوایی
از دست دادن چربی زیر پوست و توده های عضلانی
ناهنجاری های اسکلتی و استخوان های شکننده
مفاصل سفت
جابجایی مفصل لگن
مقاومت به انسولین

علت سندرم پیری زودرس :

جهش یک تک ژن، علت این اختلال است. این ژن، که Lamin A) LMNA ) نامیده می شود، پروتئین لازم برای نگه داشتن مرکز (هسته) یک سلول را کنار هم ایجاد می کند. هنگامی که این ژن دچار نقص (جهش) شود، یک شکل غیرعادی از پروتئین Lamin A به نام Progerin تولید شده و باعث ناپایداری سلول ها می شود. این مشکل منجر به فرآیند پیری زودرس می شود.

برخلاف بسیاری از جهش های ژنتیکی، پیری زودرس به ندرت در خانواده ها منتقل می شود. این نوع جهش ژنتیکی در اکثر موارد یک مورد نادر است.

دیگر سندرم های مشابه:

سندرم Wiedemann-Rautenstrauch که اختلال پروگروید نوزادی نیز نامیده می شود، از رحم شروع شده و علائم و نشانه های پیری را در هنگم تولد ظاهر می کند.
سندرم Werner که پیری زودرس بزرگسالان نیز نامیده می شود، در سال های نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شروع می شود که باعث پیری زودرس و شرایط معمولی پیری مانند آب مروارید و دیابت می شود.

یک معاینه فیزیکی کامل کودکان می تواند شامل موارد زیر باشد:

اندازه گیری قد و وزن
اندازه گیری از روی یک نمودار منحنی رشد طبیعی
آزمایش شنوایی و بینایی
اندازه گیری علائم حیاتی، از جمله فشار خون
به دنبال علائم و نشانه های قابل مشاهده این نوع اختلال گشتن

اگر سوالی دارید از پرسیدن آن غافل نشوید. پیری زودرس یک بیماری بسیار کمیاب است و احتمال دارد که دکتر قبل از تعیین مراحل بعدی مراقبت از کودک، نیاز به جمع آوری اطلاعات بیشتری داشته باشد. سوالات و نگرانی هایتان می تواند به پزشک تان کمک کند تا لیستی از مباحث مورد بررسی تهیه کند.

درمان پروگریا یا پیری زودرس:

هیچ درمانی برای پیری زودرس وجود ندارد، اما نظارت منظم برای بیماری قلب و رگ های خونی (قلبی عروقی) ممکن است به شما در مدیریت بیماری فرزندتان کمک کند. در طی مراجعات پزشکی، وزن و قد کودک شما اندازه گیری شده و بر روی نمودار مقادیر رشد طبیعی رسم می شود. ارزیابی های منظم اضافی، از جمله نوار قلب و آزمایش های دندانپزشکی، بینایی و شنوایی، ممکن است توسط پزشک تان توصیه شده تا تغییرات را مورد بررسی قرار دهد. درمان های مشخصی ممکن است، بعضی علائم و نشانه ها را از بین ببرند. درمان ها بستگی به وضعیت و علائم کودک تان دارد

این درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

آسپرین با دوز پایین: مصرف روزانه ممکن است از حملات قلبی و سکته مغزی جلوگیری کند.
داروهای دیگر: بسته به شرایط فرزندتان، پزشک ممکن است داروهای دیگری مانند استاتین ها برای کاهش کلسترول، داروهای کاهش فشار خون، ضد انعقاد برای کمک به پیشگیری از لخته شدن خون و داروهایی برای درمان سردرد و تشنج تجویز کند.
فیزیوتراپی و درمان های حرفه ای: این درمان ها ممکن است از نظر سفتی مفصلی و مشکلات لگن به کودک تان کمک کرده تا فعال باقی بماند.
تغذیه: مواد مغذی، غذاهای پرکالری و مکمل ها می توانند به حفظ تغذیه مناسب کمک کنند.
دندانپزشکی: مشکلات دندانپزشکی در این اختلال عادی هستند. مشاوره با دندانپزشک اطفال که در زمینه این نوع اختلال باتجربه است، توصیه می شود.

تهیه کننده : دکتر زهرا پاکزاد - رخ ساره نونوار

منبع : دکتر سلامت