پنل ژنتیک

بیماری های ژنتیکی

اختلالات ژنتیکی زمانی اتفاق می‌افتد که یک جهش روی ژن‌های شما تأثیر بگذارد. حمل جهش همیشه به این معنی نیست که در نهایت با یک بیماری مواجه خواهید شد. انواع مختلفی از جمله اختلالات تک ژنی، چند عاملی و کروموزومی وجود دارد.

اختلالات ژنتیکی چیست؟

اختلالات ژنتیکی زمانی اتفاق می‌افتند که یک جهش(تغییر مضر در یک ژن که به عنوان یک نوع بیماری‌زا نیز شناخته می‌شود) روی ژن‌های شما تأثیر بگذارد یا زمانی که مقدار نامناسبی از مواد ژنتیکی دارید. ژن ها از DNA(دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) ساخته شده اند که حاوی دستورالعمل هایی برای عملکرد سلولی و ویژگی هایی است که شما را منحصر به فرد می کند.

شما نیمی از ژن های خود را از هر والدین بیولوژیکی دریافت می کنید و ممکن است یک جهش ژنی را از یک والدین یا هر دو به ارث ببرید. گاهی اوقات ژن ها به دلیل مسائل درون DNA(جهش) تغییر می کنند.

این می تواند خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی را افزایش دهد. برخی از آنها در بدو تولد علائم ایجاد می‌کنند، در حالی که برخی دیگر در طول زمان ایجاد می شوند. 

اختلالات ژنتیکی رایج شامل چیست؟

بیماری های ژنتیکی رایج می تواند به شرح زیر باشد:

. کروموزومی

این نوع بر ساختارهایی که ژن/DNA شما را در هر سلول (کروموزوم) نگه می‌دارد، تأثیر می‌گذارد. با این شرایط، افراد از دست رفته یا دارای مواد کروموزومی تکراری هستند.

. پیچیده(چند عاملی)

این اختلالات ناشی از ترکیبی از جهش های ژنی و عوامل دیگر است. آنها شامل قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، رژیم غذایی، برخی داروها و مصرف تنباکو یا الکل هستند.

. تک ژنی(مونوژنیک)

این گروه از شرایط از یک جهش ژنی به وجود می آید.

بیماری های ژنتیکی انواع زیادی دارند که در ادامه با آنها آشنا خواهیم شد:

. سندرم داون (تریزومی 21).

. سندرم FragileX

. سندرم کلاین فلتر

. سندرم تریپل ایکس

. سندرم ترنر

. تریزومی 18

. تریزومی 13

. اختلالات چند عاملی

. بیماری آلزایمر دیر شروع

. آرتروز

. اختلال طیف اوتیسم، در بیشتر موارد

. سرطان، در بیشتر موارد

. بیماری عروق کرونر

. دیابت
. سردردهای میگرنی

. اسپینا بیفیدا

. نقایص مادرزادی قلب منفرد

. اختلالات مونوژنیک

. فیبروز سیستیک

. ناشنوایی که در بدو تولد وجود دارد (مادرزادی)

. دیستروفی عضلانی دوشن

. هیپرکلسترولمی خانوادگی، نوعی بیماری کلسترول بالا

. هموکروماتوز (بیش از حد آهن)

. نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1)

. بیماری سلول داسی‌شکل

. بیماری تای ساکس

آیا انواع دیگری از اختلالات ژنتیکی وجود دارد؟

اختلالات ژنتیکی نیز ممکن است باعث بیماری های نادر شود. این گروه از شرایط کمتر از 200000 نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می دهد، طبق گفته کارشناسان، ممکن است 7000 مورد از این بیماری ها وجود داشته باشد.

اختلالات ژنتیکی نادر عبارتند از:

. آمیلوئیدوز AA

. آدرنولوکودیستروفی (ALD).

. سندرم اهلرز-دانلوس.

. بیماری های میتوکندری

. سندرم آشر

علل اختلالات ژنتیکی چیست؟

برای درک علل اختلالات ژنتیکی، کسب اطلاعات بیشتر در مورد نحوه عملکرد ژن ها و DNA مفید است. بیشتر DNA موجود در ژن های شما به بدن دستور می دهد تا پروتئین بسازد. این پروتئین ها فعل و انفعالات پیچیده سلولی را آغاز می کنند که به شما کمک می کند سالم بمانید.

هنگامی که یک جهش رخ می دهد، دستورالعمل های پروتئین سازی ژن ها را تحت تاثیر قرار می دهد. ممکن است پروتئین از دست رفته باشد. یا آنهایی که دارید به درستی کار نمی کنند. عوامل محیطی (که به آنها جهش زا نیز گفته می شود) که می توانند منجر به جهش ژنتیکی شوند عبارتند از:

• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی

• قرارگیری در معرض تشعشع

• سیگار کشیدن

• قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش از خورشید

علائم اختلالات ژنتیکی چیست؟

علائم بسته به نوع اختلال، اندام های آسیب دیده و شدت آن متفاوت است. ممکن است علائم زیر را نیز تجربه کنید:

• تغییرات یا اختلالات رفتاری

• مشکلات تنفسی

• نقص های شناختی، زمانی که مغز نمی تواند اطلاعات را آنطور که باید پردازش کند

• تأخیرهای رشدی که شامل چالش در مهارت های گفتاری یا اجتماعی می شود

• مشکلات مربوط به خوردن و گوارش، مانند مشکل در بلع یا ناتوانی در پردازش مواد مغذی

• ناهنجاری های اندام یا صورت، که شامل انگشتان از دست رفته یا شکاف لب و کام می شود

• اختلالات حرکتی به دلیل سفتی یا ضعف عضلانی

• مشکلات عصبی مانند تشنج یا سکته مغزی

• رشد ضعیف یا کوتاهی قد

• کاهش بینایی یا شنوایی

اختلالات ژنتیکی چگونه شناسایی می شوند؟

اگر سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارید، ممکن است بخواهید مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید تا ببینید آیا آزمایش ژنتیک برای شما مناسب است یا خیر. آزمایش‌های آزمایشگاهی معمولاً می‌توانند نشان دهند که آیا شما دارای جهش‌های ژنی مسئول آن وضعیت هستید یا خیر.

در بسیاری از موارد، حمل جهش همیشه به این معنی نیست که شما با آن مواجه خواهید شد. مشاوران ژنتیک می توانند خطر شما را توضیح دهند و در صورت وجود اقداماتی که می توانید برای محافظت از سلامت خود انجام دهید.

اگر سابقه خانوادگی وجود داشته باشد، آزمایش DNA برای اختلالات ژنتیکی می تواند بخش مهمی از تشکیل خانواده باشد. آزمایش های موردنظر عبارتند از:

1) آزمایش حامل

این آزمایش خون نشان می دهد که آیا شما یا همسرتان دارای جهش مرتبط با اختلالات ژنتیکی هستید یا خیر. این برای همه افرادی که قصد بارداری دارند توصیه می شود، حتی اگر سابقه خانوادگی نداشته باشند.

2) غربالگری قبل از تولد

این آزمایش معمولاً شامل آزمایش خون از یک زن باردار است که به فرد می‌گوید چقدر احتمال دارد که یک کودک متولد نشده یک بیماری کروموزومی مشترک داشته باشد.

تست های تشخیصی قبل از تولد: می توانید متوجه شوید که آیا فرزند متولد نشده شما با خطر بیشتری برای برخی اختلالات ژنتیکی مواجه است یا خیر. آزمایشات قبل از تولد از نمونه مایع از رحم (آمنیوسنتز) استفاده می کند.

3) غربالگری نوزادان

این آزمایش از نمونه خون نوزاد تازه متولد شده شما استفاده می کند و بر روی همه نوزادان متولد شده در اوهایو انجام می شود. تشخیص اختلالات ژنتیکی در اوایل زندگی می تواند به فرزند شما کمک کند در صورت نیاز مراقبت های به موقع دریافت کند.

درمان اختلالات ژنتیکی چگونه است؟

بیشتر اختلالات ژنتیکی درمان ندارند. برخی از آنها درمان هایی دارند که ممکن است پیشرفت بیماری را کاهش دهد یا تأثیر آنها را بر زندگی شما کاهش دهد. نوع درمانی که برای شما مناسب است به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. در مورد دیگران، ممکن است درمان نداشته باشیم، اما می‌توانیم مراقبت‌های پزشکی را برای تشخیص زودهنگام عوارض انجام دهیم.

. برای درمان اختلالات ژنتیکی ممکن است بعد از مشورت با پزشک به موارد زیر نیاز پیدا کنید.

. داروها برای مدیریت علائم یا شیمی درمانی برای کاهش رشد غیر طبیعی سلول

. مشاوره تغذیه یا مکمل های غذایی برای کمک به دریافت مواد مغذی مورد نیاز بدن

. فیزیکی، شغلی یا گفتار درمانی برای به حداکثر رساندن توانایی های خود

. انتقال خون برای بازگرداندن سطح سلول های سالم خون 

. جراحی برای ترمیم ساختارهای غیر طبیعی یا درمان عوارض

. درمان های تخصصی، مانند پرتودرمانی برای سرطان

پیوند عضو، که روشی برای جایگزینی یک عضو غیرفعال با عضوی از یک اهداکننده سالم است.

چگونه می توانم از یک اختلال ژنتیکی جلوگیری کنم؟

برای جلوگیری از یک اختلال ژنتیکی اغلب کارهای کمی می توانید انجام دهید. اما مشاوره و آزمایش ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا در مورد خطر خود بیشتر بدانید. همچنین می تواند احتمال انتقال برخی اختلالات به فرزندانتان را به شما اطلاع دهد.

چشم انداز افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی چیست؟

برخی از بیماری ها، از جمله برخی بیماری های نادر و مادرزادی، پیش آگهی بدی دارند. کودکانی که با آنسفالی متولد می شوند، معمولاً تنها چند روز زنده می مانند. سایر شرایط، مانند شکاف لب جدا شده، بر طول عمر تأثیر نمی گذارد. اما ممکن است برای راحت ماندن به مراقبت منظم و تخصصی نیاز داشته باشید.

نکاتی درباره زندگی با یک بیمار دارای اختلال ژنتیکی

هنگامی که با یک فرد دارای اختلال ژنتیکی زندگی می کنید، ممکن است نیازهای پزشکی مکرر داشته باشید. دیدن یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی متخصص در این شرایط مهم است. آنها به احتمال زیاد می دانند کدام درمان برای نیازهای شما بهترین است.

ممکن است از حمایت دیگران نیز بهره مند شوید. اختلالات ژنتیکی اغلب دارای گروه های حمایتی محلی یا ملی هستند. این سازمان ها می توانند به شما کمک کنند به منابعی دسترسی پیدا کنید که زندگی را کمی آسان تر می کند.

آنها همچنین ممکن است میزبان رویدادهایی باشند که در آن شما می توانید خانواده های دیگری را ملاقات کنید که از چالش های مشابهی رنج می برند. اختلالات ژنتیکی زمانی رخ می دهد که یک جهش بر ژن ها یا کروموزوم های شما تأثیر بگذارد.

برخی از اختلالات در بدو تولد علائم ایجاد می کنند، در حالی که برخی دیگر در طول زمان ایجاد می شوند. آزمایش ژنتیک می تواند به شما کمک کند در مورد احتمال تجربه یک اختلال ژنتیکی بیشتر بدانید. اگر شما یا یکی از نزدیکانتان دارای یک اختلال ژنتیکی هستید، مهم است که از یک متخصص با تجربه مراقبت کنید. ممکن است بتوانید از گروه های پشتیبانی اطلاعات و کمک بیشتری دریافت کنید.

منبع:
1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic-disorders