انواع بیماری های ژنتیکی
1- اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، ترنر و ...
2- اختلالات تک ژنی مانند تالاسمی
3- اختلالات مادرزادی مانند بیماری‌های قلبی
تاثیر سن مادر بر حاملگی بروز اختلالات ژنتیکی
سن بالای مادر بر باروری و بروز هر یک از اختلالات ژنتیکی فوق چه تاثیری می گذارد؟
بررسی کروموزومی نوزادان سقط شده و مرده متولد شده از مادران با سن بالا نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، ترنر و ...، اختلالات ژنی مانند بیماری اوتیسم و نیز اختلالات مادرزادی مانند بیماری های قلبی با افزایش سن مادر می باشد.
.jpg)
علت افزایش اختلالات کروموزومی با افزایش سن مادر چیست؟
علت ژنتیکی این پدیده این است که تخمک ها در دوران جنینی (5 ماه پس از لقاح) در مرحله متافازیک (مرحله دوم تقسیم سلولی) می مانند. پس از بلوغ در هر دوره قاعدگی یک ویا تعداد اندکی از این تخمک ها وارد مراحل پایانی تقسیم سلولی (مرحله سوم و چهارم) شده و تکامل می یابند و در این زمان است که تخمک ها آماده باروری هستند.
با افزایش سن احتمال اجاد خطا در بالغ شدن هر تخمک بیشتر می گردد و احتمال اینکه مراحل پایانی تقسیم سلولی به درستی انجام نشود، بیشتر می گردد.
این خطا ها ممکن است باعث جدا نشدن کروموزوم ها و در نتیجه ایجاد انواع اختلالات کروموزومی و سندرم ها را شود. خطاهای مرتبط با سن مربوط به تجمع اکسیدان ها در بدن، کاهش تعداد تخمک های موجود برای بالغ شدن و کوچک شدن تلومرهای کروموزوم های تخمکی می باشد.
آیا سن بالای پدر و مادر می تواند باعث اختلالات تک‌ژنی شود؟
اطلاعات اندکی در مورد تاثیر سن بالای مادر بر روی بیماری های تک ژنی و اپی ژنتیک وجود دارد. مطالعات اپیدمیولوژیکی حاکی از تاثیر سن مادر و پدر بر روی ریسک ابتلا به اوتیسم می باشد. اگرچه به عنوان یک فاکتور خطر مستقل برای اوتیسم نمی باشد.
اختلالات مادرزادی با سن بالای مادر چه ارتباطی دارند؟
عوارض بالا بودن سن مادر در حاملگی چیست؟
با افزایش سن مادر خطر داشتن فرزندی با آنومالی های مادرزادی افزایش می یابد. افزایش آنومالی های مادرزادی، می تواند منشا کروموزومی یا غیر کروموزومی داشته باشد: به طور مثال آنومالی های قلبی با افزایش سن مادر بیشتر مشاهده می گردد.